Половые хромосомы: численные и структурные аномалии
Синдром Эдвардса Трисомия 18 — это хромосомное заболевание, связанное с аномалиями во многих частях тела. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают от медленного роста до рождения задержка внутриутробного развития и низкого веса при рождении. У пострадавших людей могут быть пороки сердца и аномалии других органов, которые развиваются до рождения. Для ранней диагностики синдрома Эдвардса существует ряд диагностических тестов, самым безопасным из которых является неинвазивный пренатальный тест НИПТ.
Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Фенотипические про-явления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моно- и трисомии.
- Для продолжения работы вам необходимо ввести капчу
- Данная группа заболеваний является результатом потери частей хромосом делеций.
- WhatsApp Viber Telegram. Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных.
- Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца.
- Содержание
- Болезни обмена белков Аутосомно-доминантные болезни Аутосомно-рецессивные болезни Болезни обмена липидов Болезни обмена углеводов Заболевания сцепленные с Х хромосомой Полигенные заболевания Хромосомные синдромы.
- Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать.
- Авторефераты и диссертации.
Jump to navigation. Все наследственные заболевания можно сгруппировать следующим образом: 1 хромосомные патологии; 2 моногенные заболевания, связанные с аутосомами; 3 моногенные заболевания, связанные с Х-хромосомой; 4 полигенные заболевания; 5 наследственные заболевания с неустановленным типом наследования. Следует отметить, что многие патологии в генетическом плане гетерогенны, они могут передаваться как доминантным, так и рецессивным путем, быть моно- и полигенными, сцепленными с Х-хромосомой или не связанными с ней. Так, ряд дегенеративных заболеваний центральной нервной системы передается аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и сцепленным с Х-хромосомой путями. Неоднородной в генетическом плане является эпилепсия и ряд других патологий. Типичным и общеизвестным примером хромосомной патологии является синдром Дауна, или монголоидная идиотия как она называлась ранее исследователями с расистских позиций.
.jpg)
Похожие статьи
- С чем связано покраснения на головке - Покраснение кожи лица классификация, причины (физические)
- Как крючком связать куклу на палец своими руками - Вязание крючком пальчиковых игрушек, мастер класс
- Жилетка связанная спицами или крючком - Женская безрукавка и жилет крючком или спицами
- Вязанные шапки сотами - Как связать шапочку для новорожденного : Вязанные